Sve o retkim bolestima LAL-D i HPP: "Niko nije dovoljno mlad da ne bi proverio vrednosti holesterola"

Obe bolesti su retka, metabolička oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama. LAL-D je bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva.

Prof. dr Vera Zdravković, Univerzitetska dečija klinika Tiršova rekla je da u Srbiji za sada nemamo nijedno dete sa potvrđenom dijagnozom hipofosfatazije, ali da verovatno takvi pacijenti postoje, samo nisu prepoznati, dok je prof. dr Katarina Lalić, načelnik Odeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Univerzitetski klinički centar Srbije, dodala da se ova bolest često pomeša sa osteroporozom, jer su simptomi donekle slični, ali da je važno napraviti razliku, jer je lečenje drugačije.

Olivera Jovović, predsednica Upravnog odbora NORBS, istakla je važnost razgovora i na temu ovakvih retkih bolesti koje ne dobijaju medijsku pažnju, kako bi se edukovala opšta javnost i potencijalni pacijenti.

Holesterol kod dece

Kada je u pitanju LAL-D, učesnice panela istakle su važnost uvođenja redovnog nacionalnog skrininga kojim bi se pratio nivo holesterola u krvi kod dece predškolskog uzrasta.

- Povišene vrednosti holesterola u krvi dovode do ateroskleroze koja je uzročnik mnogih kardiovaskularnih oboljenja, poput infarkta mikarda ili šloga. Povišene vrednosti holesterola ne daju nikakve kliničke mnifestacijete je ovaj izuzetno značajan faktor rizika često zanemaren među ljudima. Niko nije dovoljno mlad da ne bi proverio vrednosti holesterola, a koliko je ovo važno govori i činjenica da jedan od 250 stanovnika u Srbiji ima genetski uzrokovanepovišene vrednosti holesterola, to zaista nije mali broj - rekla je Lalić.

Prof. dr Vera Zdravković navela je da se holesterol uglavnom proverava kod gojazne dece, a da je znak za uzbunu svakako i ako je on povišen, a dete nije gojazno. Ona je podvukla značaj koji u lečenju imaju pedijatri, dok je prof. dr Maja Đorđević Milošević dodala da na Institutu za majku i dete ima petoro dece koja se uspešno leče od LAL-D, uglavnom veća deca. Prognoza ove bolesti ako se javi u uzrastu odojčadi je znatno lošija.

Važnost skrininga

Ispred NORBS-a, Olivera Jovićević rekla je da ova organizacija uvek ističe važnost skrininga za sve pacijente, ali da je važno i da sredstva koja se za lečenje retkih bolesti izdvajaju iz državnog budžeta povećaju kako bi svi oni kojima je potrebno mogli da dobiju terapiju.

Učesnice panela zaključile su da je dobro organizovan skrining od suštinskog značaja za rano otkrivanje i lečenje svih vrsta retkih bolesti.

Pripremila: N.L.