U Srbiji živi više od 350.000 pacijenata sa retkim bolestima: Sa kojim se problemima bore i kako možemo da pomognemo?

Svetski dan retkih bolesti se obeležava poslednjeg dana februara kako bi se podigla svest o retkim bolestima i poboljšao pristup lečenju i medicinskom predstavljanju osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica.

To znači da u Srbiji živi više od 350.000 osoba sa retkim bolestima, rekla je za EUpravo zato Marija Milovanović, članica Upravnog odbora NORBS-a (Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije).

"Kako bismo dobili preciznije podatke o broju obolelih, pokrenut je Registar lica obolelih od retkih bolesti, u kojem je trenutno evidentirano nešto oko 14.500 pacijenata. Međutim, ovaj broj ne odražava realno stanje, jer se registar sporo popunjava. Stoga je važno da sve zdravstvene ustanove, a posebno Centri za retke bolesti, redovno unose podatke pacijenata", kazala je ona i podvukla da su tačni podaci ključni za planiranje budžeta države u oblasti zdravstvene i socijalne zaštite, kao i za obezbeđivanje odgovarajuće terapije i podrške obolelima.

Kasna dijagnoza kao jedan od najvećih problema
Prema rečima naše sagovornice, jedan od najvećih problema sa kojima se suočavaju pacijenti sa retkim bolestima u svetu, a time i u Srbiji, jeste kasna dijagnoza.

Kako je pojasnila, zbog nedovoljne svesti i edukacije među lekarima, pacijenti često godinama lutaju kroz zdravstveni sistem pre nego što dobiju tačnu dijagnozu.

"Pored toga, pristup terapijama je ograničen - mnoge inovativne terapije nisu dostupne u Srbiji ili se dugo čeka na njihovo odobrenje po posebnoj proceduru. Iako su definisani Centri za retke bolesti, i dalje postoji manjak specijalizovanih lekara i adekvatne infrastrukture za njihovo lečenje i praćenje. Pored medicinskih problema, pacijenti i njihove porodice suočavaju se sa značajnim finansijskim opterećenjima, jer često sami snose troškove dodatne terapije. Takođe, retke bolesti donose i socijalne izazove. Pacijenti nailaze na prepreke u obrazovanju, zapošljavanju i svakodnevnom životu, jer društvo i sistem nisu u dovoljnoj meri prilagođeni njihovim potrebama. Ovi problemi zahtevaju sistemska rešenja i veću posvećenost države u unapređenju zdravstvene i socijalne zaštite za obolele", kazala je Marija Milovanović iz NORBS-a.

"Određeni napredak u oblasti tretmana i lečenja"
Sagovornica EUpravo zato navodi da je ipak, u poslednjih nekoliko godina postignut određeni napredak u oblasti tretmana i lečenja retkih bolesti u Srbiji.

"Nacionalnim programom definisani su Centri za retke bolesti, što predstavlja važan korak u organizaciji zdravstvene zaštite za ove pacijente. Određeni broj genetičkih analiza sada se može obaviti i u Srbiji, što doprinosi bržoj i preciznijoj dijagnostici. Takođe, postoji poseban budžet za terapije za retke bolesti, što je značajan pomak, ali još uvek nedovoljan da pokrije potrebe svih pacijenata", navodi Milovanovićeva.

Kako ističe, jedan od pozitivnih koraka je i prepoznavanje obolelih od retkih bolesti u Pravilniku o medicinsko-tehničkim pomagalima, čime su neki pacijenti po prvi put dobili pravo na određena pomagala.

Lista dostupnih pomagala i dalje ograničena
Ipak, kako dodaje, lista dostupnih pomagala je i dalje ograničena, a procedure za njihovo odobravanje često spore, zbog čega postoji potreba za dodatnim unapređenjima.

"Pored toga, usvojene su dopune Pravilnika o utvrđivanju stepena telesnog oštećenja, kojima su obuhvaćene retke bolesti, urođene anomalije, genetički poremećaji i druge srodne dijagnoze. Iako je ovo važan korak ka priznavanju specifičnih izazova sa kojima se pacijenti suočavaju, u praksi se pravilnik još uvek ne primenjuje u potpunosti, što otežava ostvarivanje prava pacijenata", kaže naša sagovornica.

Pojašnjava da, iako su ovi pomaci značajni, postoji još mnogo prostora za unapređenje.

"Neophodno je proširenje novorođenačkog skrininga, kontinuirana edukacija lekara, obuka novih specijalista za retke bolesti, povećanje budžeta za lečenje i ubrzanje procesa donošenja odluka o terapijama. Pacijenti sa retkim bolestima ne mogu da čekaju godinama na odluke institucija, jer za mnoge od njih vreme igra ključnu ulogu. Sistemske promene i dalje su neophodne kako bi svi oboleli imali jednak i pravovremen pristup dijagnostici, lečenju i podršci", navodi Milovanovićeva.

"Pacijenti se često suočavaju sa diskriminacijom - direktnom i indirektnom"
Pacijenti sa retkim bolestima često se suočavaju sa diskriminacijom i socijalnom isključenosti, koja je prisutna u različitim fazama njihovog života, podvlači Marija Milovanović iz NORBS-a.

Kako navodi, deca sa retkim bolestima neretko imaju poteškoća u obrazovanju zbog nedostatka podrške u školskom sistemu.

"Deca sa buloznom epidermolizom, poznata kao deca leptiri, često ne mogu redovno da pohađaju nastavu zbog osetljivosti kože i stalnih rana, a škole nisu adekvatno prilagođene njihovim potrebama. Problem se nastavlja i u kasnijem životu. Naime, mnogi pacijenti nailaze na prepreke prilikom zapošljavanja, jer poslodavci nisu upoznati sa njihovim potrebama ili ih smatraju rizičnim kandidatima", kaže Milovanovićeva.

Ona dodaje da, iako postoji poseban fond za retke bolesti, pacijenti i dalje nailaze na birokratske prepreke i dugotrajne procedure za odobravanje terapija.

Kaže i da diskriminacija nije uvek direktna, ali se odražava kroz sistemske prepreke koje pacijenti moraju svakodnevno da prevazilaze, što značajno utiče na njihov kvalitet života.

Prakse evropskih zemalja i svetli primeri koje možemo da sledimo
Prakse evropskih zemalja u lečenju retkih bolesti značajno variraju, ali postoje primeri koji mogu poslužiti kao model za Srbiju.

Prema rečima Marije Milovanović, Francuskaje tako nedavno usvojila četvrti nacionalni plan za retke bolesti, sa ciljem poboljšanja dijagnostike, pristupa terapijama i razvoja baza podataka i biobanki.

"Ovaj plan uključuje saradnju između Ministarstva zdravlja, nauke i industrije, čime se naglašava interdisciplinarni pristup, dok Srbija još uvek čeka izradu drugog nacionalnog programa za retke bolesti, iako je prethodni istekao 2022. godine", kaže ona.

Takođe navodi i primer Italije, koja, prema njenim rečima, prednjači u oblasti novorođenačkog skrininga, s obzirom na to da testira više od 40 retkih bolesti odmah po rođenju.

"Slovenija je prošle godine proširila skrining sa 17 na 45 retkih bolesti, dok se u Srbiji i dalje testiraju samo četiri", navodi dalje naša sagovornica.

Naučnici u laboratoriji ispituju genetske poremećaje

Dodaje i da je Evropska unija uspostavila sistem Evropskih referentnih mreža (European Reference Networks - ERN), koji omogućava povezivanje stručnjaka iz različitih zemalja radi unapređenja dijagnostike i lečenja retkih bolesti.

"Pored toga, sve više se ulaže u istraživanja i inovacije kroz programe poput ERDERA, a trenutno je u pripremi i Evropski akcioni plan za retke bolesti. Ovi primeri pokazuju da Srbija treba da uloži dodatne napore u razvoj strategija, proširenje skrininga, unapređenje dijagnostike i osiguravanje dostupnih terapija za sve pacijente sa retkim bolestima", zaključuje Marija Milovanović, članica Upravnog odbora NORBS-a.

"Zagrli za retke"
Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se u mnogim zemljama sveta, pa tako i u našoj zemlji, dok zdravstvene institucije, organizacije, udruženja pacijenata i pojedinci pokušavaju da skrenu pažnju na najveće probleme obolelih i njihovo sistemsko rešavanje.

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije će danas, 28. februara, održati konferenciju za medije "Retki i ujedinjeni - 15 godina NORBS-a u borbi za pacijente", u Medija centru, sa početkom u 11 sati, dok će u 12 časova će na Trgu republike nastaviti kampanju "Zagrli za retke".

Izvor: (M.A./EUpravo zato)

"Zagrli za retke"